Pendahuluan Indonesia terletak di sepanjang “Thalassemia Belt”, yaitu wilayah dengan prevalensi tinggi hemoglobinopati, termasuk beta-talasemia. Sekitar 3–10% populasi Indonesia dilaporkan mengalami penyakit ini. Diagnosis talasemia dilakukan berdasarkan hasil analisis hemoglobin (Hb). Namun, basis data single nucleotide variants (SNVs) pada populasi Indonesia yang berhubungan dengan penyakit β-talasemia masih belum banyak diteliti. Penelitian ini bertujuan untuk memprofilkan...Read More

Latar Belakang Penelitian ini bertujuan untuk mengevaluasi kematangan dan integritas kromatin sperma yang diinjeksikan ke dalam oosit berkualitas baik dalam program in vitro fertilization-intracytoplasmic sperm injection (IVF-ICSI). Nilai batas (cut-off) kematangan dan integritas kromatin sperma dikembangkan berdasarkan korelasinya terhadap perkembangan zigot, yaitu pembentukan embrio dan laju pembelahan (cleavage rate). Metode Penelitian ini menilai kematangan kromatin...Read More

Latar Belakang Glycogen Storage Disease tipe IV (GSD IV) merupakan penyakit langka yang terjadi pada sekitar 1 dari setiap 760.000–960.000 kelahiran hidup. GSD IV disebabkan oleh mutasi pada gen GBE1, terutama mutasi yang mengenai domain inti katalitik enzim glycogen branching enzyme (GBE) pada residu 184–600. Pada seorang anak laki-laki berusia 3 tahun di Indonesia, ditemukan...Read More