Tujuan
Keterlambatan diagnosis endometriosis masih sering terjadi karena belum tersedianya metode diagnostik noninvasif yang andal. Di sisi lain, darah menstruasi masih relatif jarang dimanfaatkan sebagai bahan pemeriksaan diagnostik, padahal sampel ini mudah diperoleh dan berpotensi menjadi sumber informasi untuk mendeteksi berbagai kondisi ginekologis. Oleh karena itu, penelitian ini bertujuan untuk mengevaluasi tingkat ekspresi aromatase, SF-1, dan HSD17B2 dalam darah menstruasi pada perempuan dengan dan tanpa endometriosis, serta menilai kemampuan ketiga gen tersebut dalam mendeteksi endometriosis.
Metode
Sebanyak 40 subjek berpartisipasi dalam penelitian ini, yang terdiri atas 20 pasien dalam kelompok endometriosis dan 20 subjek dalam kelompok tanpa endometriosis. Kelompok endometriosis terdiri atas pasien dengan endometriosis yang telah terkonfirmasi melalui pemeriksaan patologis dan ultrasonografi pelvis, serta berdasarkan pertimbangan klinis memerlukan biopsi endometrium. Sementara itu, kelompok tanpa endometriosis terdiri atas perempuan dengan infertilitas primer maupun sekunder yang menjalani pemeriksaan endometrium dan tidak menunjukkan adanya lesi endometriosis secara makroskopis.
Sampel darah menstruasi dan jaringan endometrium eutopik dari seluruh subjek dikumpulkan. Ekspresi relatif gen kemudian dianalisis menggunakan quantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR). Kurva receiver operating characteristic (ROC) digunakan untuk mengevaluasi kemampuan diagnostik aromatase, SF-1, dan HSD17B2.
Hasil
Hasil penelitian menunjukkan bahwa ekspresi aromatase, SF-1, dan HSD17B2 dalam darah menstruasi secara signifikan lebih tinggi pada kelompok endometriosis dibandingkan kelompok tanpa endometriosis (P < 0,05). Sebaliknya, pada pemeriksaan jaringan endometrium eutopik, hanya ekspresi HSD17B2 yang menunjukkan perbedaan bermakna antara kedua kelompok (P < 0,05), sedangkan ekspresi aromatase dan SF-1 tidak menunjukkan perbedaan yang signifikan secara statistik.
Nilai Area Under the Curve (AUC) untuk aromatase, SF-1, dan HSD17B2 dalam darah menstruasi masing-masing adalah 0,977; 0,862; dan 0,807. Nilai cut-off optimal untuk aromatase adalah >1,63, dengan sensitivitas 95% dan spesifisitas 90%. Untuk SF-1, nilai cut-off optimal adalah >1,71, dengan sensitivitas 90% dan spesifisitas 80%, sedangkan untuk HSD17B2 adalah >1,83, dengan sensitivitas 80% dan spesifisitas 75%.
Kesimpulan
Penelitian ini menunjukkan bahwa ekspresi aromatase, SF-1, dan HSD17B2 dalam darah menstruasi mampu membedakan secara jelas antara perempuan dengan dan tanpa endometriosis, dengan tingkat akurasi diagnostik yang tinggi. Namun, penelitian lebih lanjut dengan jumlah subjek yang lebih besar masih diperlukan untuk mengonfirmasi dan memvalidasi keandalan ketiga biomarker tersebut dalam diagnosis endometriosis.
Untuk lebih lengkapnya dapat diakses pada link berikut: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39116481/
