Identifikasi Gen AKNA dan Perannya terhadap Kerentanan Genetik pada Kanker Ovarium Epitel
oleh: Puji Sari, et al. 2025
Latar Belakang
AKNA diidentifikasi sebagai gen yang mengatur inflamasi, respons imun, dan Epithelial–Mesenchymal Transition (EMT), yang berperan penting dalam progresivitas kanker ovarium epitel. Dalam penelitian ini, kami menganalisis distribusi genotipe dan alel serta pemodelan 3D dari salah satu varian AKNA, yaitu rs10817595 (−1372 C>A).
Metode
Distribusi genotipe dan alel dianalisis menggunakan metode T-ARMS PCR pada 63 sampel kanker ovarium dan 65 kontrol. Ekspresi mRNA AKNA dianalisis menggunakan qRT-PCR pada 35 sampel low-grade dan 28 sampel high-grade. Sebanyak 15 sampel low-grade dan 12 sampel high-grade dianalisis untuk tingkat protein AKNA menggunakan imunohistokimia. Model 3D dari struktur protein dibangun menggunakan AlphaFold.
Hasil
Ditemukan perbedaan yang signifikan pada tingkat protein AKNA. Namun, tidak ditemukan korelasi yang signifikan antara ekspresi mRNA relatif AKNA dengan tingkat proteinnya. Hasil ini diduga berkaitan dengan penurunan respons sistem imun, peningkatan inflamasi, serta peningkatan EMT pada kanker ovarium epitel.
Kesimpulan
Varian gen AKNA (−1372 C>A) dapat menyebabkan penurunan tingkat mRNA dan protein pada kelompok low-grade maupun high-grade, sehingga berpotensi sebagai faktor kerentanan genetik pada kanker ovarium epitel.
Hasil publikasi lengkap dapat dibaca melalui tautan berikut: https://www.mdpi.com/1467-3045/47/2/78
