Pendahuluan
Indonesia terletak di sepanjang “Thalassemia Belt”, yaitu wilayah dengan prevalensi tinggi hemoglobinopati, termasuk beta-talasemia. Sekitar 3–10% populasi Indonesia dilaporkan mengalami penyakit ini. Diagnosis talasemia dilakukan berdasarkan hasil analisis hemoglobin (Hb). Namun, basis data single nucleotide variants (SNVs) pada populasi Indonesia yang berhubungan dengan penyakit β-talasemia masih belum banyak diteliti. Penelitian ini bertujuan untuk memprofilkan variasi genetik pada pasien β-talasemia di Indonesia serta melakukan karakterisasi in silico terhadap dampak fungsionalnya.
Metode
Sebanyak 20 pasien talasemia direkrut dalam penelitian ini. Sampel yang dikumpulkan berupa darah utuh dalam tabung EDTA, dengan waktu pengambilan minimal 14 hari setelah transfusi darah. DNA genomik (gDNA) diekstraksi menggunakan kit komersial, kemudian diamplifikasi secara langsung menggunakan Polymerase Chain Reaction (PCR) dengan primer spesifik untuk gen β-globin dan dilakukan Sanger Sequencing. Seluruh varian yang terletak pada daerah ekson dianalisis menggunakan FinchTV, BioEdit, dan Biovia Discovery Studio untuk menentukan dampak fungsionalnya.
Hasil
Ditemukan 10 varian patogen yang telah dilaporkan dan 1 varian langka. Variasi genetik yang ditemukan berdasarkan nama umum dan nomenklatur Human Genome Variation Society (HGVS) meliputi:
IVS1nt.1 — c.92+1G>A
IVS1nt.1 — c.92+1G>T
IVS1nt.2 — c.92+2G>T
IVS1nt.5 — c.92+5G>C
IVS2nt.654 — c.316-197C>T
Cd15 — c.47G>A
Cd26 — c.79G>A
Cd30 — c.92G>C
Cd41/42 — c.126_129delCTTT
Cd35 — c.110delC
Analisis interaksi asam amino menunjukkan bahwa mutasi penyebab penyakit memiliki dampak klinis yang relevan pada masing-masing subjek.
Kesimpulan
